El trastorno genético SYNGAP1, una encefalopatía poco frecuente que afecta a solo 1.500 personas en el mundo y 21 en Argentina, ha sido objeto de un reciente avance científico. Un estudio internacional publicado en la revista Pediatric Neurology identificó seis síntomas clave que permiten un diagnóstico más temprano y preciso, facilitando la diferenciación con otras condiciones como el autismo o la encefalopatía epiléptica.

El SYNGAP1 es causado por una mutación en el gen homónimo, responsable de una proteína esencial para la comunicación entre neuronas. Cuando este gen falla, se producen retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, crisis epilépticas y dificultades en el habla, la motricidad y el comportamiento. Los síntomas suelen manifestarse en los primeros meses de vida, pero el diagnóstico puede demorarse años, generando incertidumbre y desgaste emocional en las familias.

En Argentina, solo 21 personas han sido diagnosticadas, aunque se estima que hay más casos sin identificar debido a la falta de acceso a estudios genéticos. Fernanda Caparrós, vicepresidenta de la Fundación SYNGAP1, subraya: “Sabemos que hay más casos, pero aún no han accedido al diagnóstico certero. Algunas familias se quedan con el diagnóstico de autismo, o simplemente con el de encefalopatía epiléptica”.

El abordaje terapéutico es integral e incluye fonoaudiología, psicomotricidad, terapia ocupacional, psicopedagogía y psicología. En casos de epilepsia, se utilizan fármacos y, si es necesario, dieta cetogénica. Los especialistas coinciden en que el diagnóstico temprano permite adaptar los tratamientos y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

La comunidad médica y las familias impulsan campañas de concientización y redes de apoyo, mientras la investigación avanza hacia terapias génicas y medicina de precisión. “No se diagnostica lo que no se conoce. Ahora lo conocemos”, afirma Hernán Molina, padre de una paciente. El desafío sigue siendo ampliar el acceso al diagnóstico y fortalecer la inclusión social de quienes viven con SYNGAP1.