El síndrome de Phelan-McDermid, un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo, afecta actualmente a unas 60 personas en Argentina, aunque los especialistas estiman que el número real podría ser mucho mayor debido al subdiagnóstico. Esta condición, causada por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22 que incluye el gen SHANK3, suele confundirse con el autismo debido a la similitud de algunos síntomas, como el retraso global del desarrollo, problemas de lenguaje y la presencia de rasgos del espectro autista.

El diagnóstico de este síndrome representa un desafío para las familias y los profesionales de la salud. Casos como los de Isabella, de Olavarría, y Gaspar, de Morón, ilustran el largo camino que deben recorrer los padres hasta obtener una respuesta precisa. "Tener el diagnóstico de precisión nos ayudó a entender sus tiempos y los problemas médicos que acarrea la patología, como la epilepsia de difícil control. La incertidumbre baja y uno puede planificar", explicó Valeria, madre de Gaspar. El acceso a estudios genéticos como el exoma ha sido clave para diferenciar el síndrome de Phelan-McDermid del autismo clásico y orientar mejor el tratamiento.

El doctor Hernán Amartino, jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, subrayó que "cuando ese gen falta o funciona mal, las conexiones del cerebro no se forman o no se estabilizan como deberían. Por eso impacta sobre todo en el lenguaje, el aprendizaje y la conducta". Por su parte, la genetista Soledad Kleppe, del Hospital Italiano, enfatizó la importancia de la derivación temprana: "Permite intervenciones adecuadas, control de comorbilidades y consejería genética para la familia".

A pesar de que el síndrome no tiene cura, los avances científicos ofrecen esperanza. Actualmente se desarrollan ensayos clínicos con terapias que actúan sobre las conexiones neuronales y una terapia génica experimental que busca reponer el gen SHANK3 ausente. "Estamos muy cerca de tratamientos curativos. Diagnosticar a tiempo no solo tranquiliza, también prepara a las familias para lo que viene", afirmó Kleppe.

Las familias afectadas han encontrado apoyo en la comunidad y en asociaciones que reúnen a quienes atraviesan situaciones similares. Sin embargo, denuncian la falta de cobertura de obras sociales para terapias y acompañantes terapéuticos, lo que muchas veces obliga a judicializar los reclamos. "La burocracia es enorme, a veces injusta. Pero no bajamos los brazos", resumió Analia, madre de Isabella.

El día a día de quienes conviven con el síndrome de Phelan-McDermid está marcado por pequeños logros y una lucha constante por la inclusión y el acceso a tratamientos. El diagnóstico temprano y el acompañamiento adecuado son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, mientras la ciencia avanza hacia posibles soluciones definitivas.