Erick Ruiz, un niño de casi seis años que reside en Monte Grande, enfrenta diariamente los desafíos de vivir con el síndrome PURA, una enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico y físico. Su vida transcurre entre equipos médicos y terapias constantes, bajo el cuidado permanente de su madre, Natalia, quien ha asumido el rol de enfermera, gestora y acompañante las 24 horas del día.

El síndrome PURA, identificado por primera vez en 2014, se manifiesta con retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones y dificultades respiratorias y alimenticias. En el mundo, solo se han registrado 465 casos, y en Argentina, apenas cuatro niños han sido diagnosticados. El diagnóstico de Erick requirió enviar muestras genéticas a Alemania, debido a la falta de estudios especializados en el país. Las obras sociales cubren únicamente la medicación, dejando fuera tratamientos clave para mejorar la calidad de vida.

La rutina de Erick está marcada por nebulizaciones, terapias motoras y respiratorias, y la asistencia de especialistas. No puede caminar y depende de aparatos médicos para respirar y alimentarse. Su madre relata que el cuidado implica un desgaste físico y emocional considerable, y que actualmente recibe tratamiento por depresión. "Cuesta un montón", confiesa Natalia, quien ha tenido que vender bienes para afrontar los gastos médicos y realizar trámites mensuales para garantizar los insumos necesarios.

En busca de una alternativa, la familia promueve campañas solidarias para recaudar fondos y así acceder a un tratamiento con células madre en el Better Being Hospital de Bangkok, Tailandia, uno de los pocos centros que ofrece terapias regenerativas para enfermedades raras pediátricas. "Mi aspiración como mamá es que pueda caminar un poco, que pueda decir algunas palabras, que algún día pueda dejar el respirador durante la noche", expresa Natalia, esperanzada en los avances que otros niños han experimentado en ese hospital.

La historia de Erick pone en evidencia las dificultades que enfrentan las familias con enfermedades poco frecuentes en Argentina, donde los tratamientos disponibles solo abordan los síntomas y no la causa. La comunidad se ha movilizado a través de campañas en redes sociales para apoyar a la familia y visibilizar la necesidad de mayor investigación y recursos para estas patologías.

Natalia concluye: "Además de sentir amor como mamá por él, siento admiración. Me recuerda que si él puede, yo puedo. Fuera de todo lo que le pasa, él es un niño feliz y creo que eso es así porque es un nene muy amado". El caso de Erick representa la lucha diaria de muchas familias y la esperanza de acceder a tratamientos innovadores que puedan mejorar la calidad de vida de quienes padecen enfermedades raras.