El Hospital Garrahan, en colaboración con la Universidad de Buenos Aires (UBA), ha desarrollado la primera curva argentina para medir la longitud de los telómeros, un avance que promete transformar el diagnóstico de enfermedades raras y ciertos tipos de cáncer en el país. Hasta ahora, los profesionales de la salud debían recurrir a curvas internacionales, que no reflejaban adecuadamente la diversidad genética y demográfica de la población argentina.

La nueva herramienta, resultado de un trabajo iniciado en 2011, permite identificar alteraciones en los telómeros, pequeñas estructuras que protegen el ADN y funcionan como un indicador de la edad celular. Su alteración puede anticipar enfermedades graves, desde fallas en la médula ósea hasta algunos tipos de cáncer. "La longitud de la curva depende de la alimentación, ambiente, es diferente para cada población. Usar curvas de otras poblaciones no es lo más correcto", explicó Carolina Pepe, referente de laboratorio de Biología Molecular Hematología del Hospital Garrahan.

El estudio analizó 159 muestras de personas sanas, desde recién nacidos hasta adultos de 50 años, y permitió construir una escala que determina si la longitud de los telómeros de una persona está dentro de los parámetros normales según su edad. Al comparar estos valores con los de pacientes diagnosticados con enfermedades relacionadas, todos se ubicaron por debajo de los niveles críticos establecidos por la curva argentina, confirmando la relevancia del hallazgo para la práctica clínica.

Silvina Ruvinsky, coordinadora de Investigación del Garrahan, destacó que contar con datos propios permitirá detectar más casos y mejorar el diagnóstico, impactando directamente en la atención y el cuidado de los pacientes. "Los equipos médicos podrán identificar precozmente a quienes necesitan estudios genéticos específicos. También podrán evitar exploraciones innecesarias si no presentan riesgo y orientar mejor el tratamiento de niños con enfermedades muy complejas", afirmó.

El desarrollo fue posible gracias a la colaboración interdisciplinaria entre profesionales de Hematología, Oncología y matemáticos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA. El Garrahan se consolida así como un centro de referencia regional en el estudio de enfermedades genéticas complejas, abriendo nuevas posibilidades de investigación y mejora en la atención de pacientes en todo el país.